Le Dr Amalia Bruni est une neurologue, une scientifique de renommée mondiale. Dirige le Centre régional de neurogénétique de Lamezia Terme. Avec ses collaborateurs, après des années d'études et de recherches, il a découvert le gène responsable de la maladie d'Alzheimer.
Docteur, quand avez-vous réalisé que vous alliez devenir neurologue ?
En fait, je ne comprenais pas que j'allais devenir neurologue. J'avais une passion imparable pour l'étude du cerveau et pour l'étude de l'esprit quand j'avais quatorze ans. J'étais chef scout, et j'avais un escadron avec lequel il fallait récupérer quelques fonds car sinon le camp d'été n'aurait pas lieu ; à cette époque il y avait le Centre de services culturels qui était une structure très active et devait aménager une salle pleine de livres. Ils nous ont proposé de le faire pour un mois de travail et pour cinquante mille lires. En mettant ces livres en place, j'ai trouvé ce traité de psychanalyse, je l'ai emprunté, lu, dévoré pour être exact. Cela m'a frappé et j'ai réalisé que comprendre la pensée des gens et pourquoi ils se comportent était quelque chose qui me fascinait. Après le lycée, j'avais décidé de faire de la psychologie parce que la faculté de psychologie est née dans ces années-là. Puis plutôt par hasard, car au moment de l'inscription on m'a montré une porte plutôt qu'une autre, j'ai demandé un stage à l'école de neurologie au lieu de psychiatrie. C'est donc une coïncidence totale que je sois devenu neurologue plutôt que psychiatre mais, en réalité, au bout d'un certain temps, j'ai réalisé que le choix était le bon et qu'alors traiter la démence me permettait absolument de fusionner les deux mondes, celui du psychisme et celui de la démence. la partie la plus organique, aussi parce que notre cerveau est un et il est extraordinaire.
Elle est directrice du Centre régional de neurogénétique de Lamezia Terme. Que signifie faire de la recherche en Calabre ?
C'est un bon défi. C'est un défi que je relève depuis de nombreuses années avec beaucoup de passion. C'est une terre absolument extraordinaire du point de vue des pathologies étrangères. Nous sommes un carrefour de populations qui ont émigré au fil des siècles et chacune de ces populations nous a laissé des morceaux. Notre terre de Calabre est stratifiée de manière différente selon que l'on procède du sud au nord donc il n'y a pas d'ADN calabrais. Nous avons été le sujet de nombreux immigrants et cela nous a laissé de nombreuses caractéristiques physiques, pensons au nombre de personnes blondes aux yeux bleus, donc absolument inhabituelles pour un tronçon sud. Cependant, ces immigrations nous ont aussi laissé des maladies particulières. Ensuite aussi le fait que nous sommes très fermés, il y a encore beaucoup de petits villages isolés et aussi beaucoup de nouveaux immigrés. Cela va en quelque sorte rendre la pareille à notre ADN mais il a laissé et laisse des pathologies très importantes à étudier c'est vrai qu'elles sont rares mais elles sont un modèle d'étude. Car dans la science et la recherche, il faut procéder avec des modèles. Nous devons choisir quel est le modèle d'étude. Par hasard je suis tombé sur une recherche qui avait déjà commencé il y a de très nombreuses années mais qui s'était arrêtée car elle n'avait aucun lien local et concernait des familles dans lesquelles cette maladie d'Alzheimer, inconnue à l'époque, dont nous parlons à la fin des années XNUMX, il avait été étudié et identifié à Paris même dans les années XNUMX donc, de manière totalement inconsciente. C'était donc un début très aventureux, très scout, puis lentement les résultats et les contacts internationaux importants sont arrivés. En fait, ce travail était international dès le départ et c'est donc peut-être ce qui m'a donné la force d'avancer dans un contexte difficile.
Ses études sur la maladie d'Alzheimer et les maladies neurodégénératives ont marqué une étape importante dans ce domaine, reconnu par la communauté scientifique internationale. Voulons-nous nous souvenir de vos découvertes ?
Ce pour quoi je suis devenu célèbre, c'est cet isolement de la préséniline 1, qui est le gène majeur de la maladie d'Alzheimer. Je dois faire une toute petite digression. Jusqu'au début des années 1, la génétique moléculaire n'existait pas, donc l'étude du génome était quelque chose qui n'était pas applicable à ce qu'étaient les maladies. La première maladie étudiée est la chorée de Huntington. C'est une autre forme de démence héréditaire qui touche beaucoup les jeunes, entre autres en Calabre nous avons de nombreuses familles qui en souffrent. Cette chorée de Huntington a été étudiée par Ginkgo Sella à Boston. Lui avec ces techniques naissantes, très nouvelles, a identifié la mutation génétique et donc cela a ouvert une porte extraordinaire car tout le monde s'est rendu compte qu'avec la même méthode on pouvait étudier différentes maladies tant qu'elles étaient sous forme héréditaire. Et puis le problème c'était d'avoir des familles énormes, ce qui signifiait avoir tellement de malades à l'époque, il fallait avoir au moins onze malades, il fallait que ceux-ci se transmettent de génération en génération, bref toute une série de caractéristiques. Ainsi les familles que j'avais commencé à étudier, reconstituées avec la généalogie, avec toute une série de techniques très particulières, également d'ordre archivistique que notre terre a grandement développé, il a été possible d'en faire les plus grandes familles du monde. Ainsi sur ces plus grandes familles du monde, il a été possible d'isoler la Préséniline 95 et cela ne serait pas arrivé autrement. Et cela s'est produit en 'XNUMX. Après cinq ans, continuer toujours à étudier ces familles, car alors la partie qui est importante est celle de rapprocher la clinique avec la recherche et je pense que les deux aspects ne peuvent pas être séparés, de la manière la plus absolue. En poursuivant l'étude de ce, nous avons identifié cette nouvelle protéine inconnue dans les membranes neuronales qui entre dans le mécanisme même de la maladie et c'était donc une autre avancée importante. Cette protéine a été nommée, pas par moi, Nicastrine en hommage à la famille connue dans la littérature sous le nom de famille N. Mais la belle chose est que nous portons tous dans notre tête. Nicastrine, et donc aussi les Japonais aussi les Marocains toute personne qui a une vie, même un animal, a une Nicastrina sur la tête. Ensuite, il y a eu beaucoup d'autres résultats très importants sur d'autres formes de démence. J'ai suivi une famille nombreuse pendant quinze ans, nous avons écarté peut-être vingt-trois maladies jusqu'à ce que nous ayons identifié cette nouvelle forme qui était un type spinocérébelleux 17 (SCA17). Puis à nouveau les démences fronto-temporales. Durant toutes ces années nous avons tracé une géographie génétique de ces pathologies qui sont très présentes dans de nombreuses parties mais qui ici ont justement des caractéristiques particulières si l'on veut, liées aussi au contexte et donc on dit il est très important de rester ici pour étudier.
Quelles sont les différences entre la démence et la maladie d'Alzheimer. Comment les distinguer ?
La maladie d'Alzheimer fait partie des démences, la démence est un nom plus général sous lequel de nombreuses formes peuvent être trouvées. Nous sommes plusieurs êtres vivants, je m'appelle Amalia, elle s'appelle Paola, chacun a son identité, ses causes, etc., sa façon d'être. Aujourd'hui on parle de La maladie d'Alzheimer et Démence d'Alzheimer pour définir la maladie d'Alzheimer maintenant presque la forme biologique avec très peu de symptômes et la démence d'Alzheimer lorsque la maladie a déjà progressé et donc qu'il y a une altération de la cognition. Je pense que vous entendrez parler de cela à l'avenir, dans un avenir très proche, parce que je sors nouvelles pharmaciesi pour la maladie d'Alzheimer et les produits biologiques. Mais ceux-ci ne peuvent être administrés qu'aux patients qui commencent tout juste la maladie, dans les stades les plus avancés ils ne font rien et il sera donc très difficile de comprendre qui développe la maladie d'Alzheimer.
Quelles sont les sonnettes d'alarme auxquelles prêter attention?
Il y a des sonnettes d'alarme. Il faut savoir très bien prêter attention à ces petites sonnettes d'alarme qui doivent ensuite être suivies de visites sérieuses. Une première sonnette d'alarme est déficience de mémoire qui est un classique qui se rapporte à de nombreuses formes, surtout même d'un âge avancé. Alors que les jeunes atteints de la maladie d'Alzheimer peuvent aussi présenter des signes complètement différents, des symptômes, qui peuvent n'avoir rien à voir avec la maladie d'Alzheimer classique comme, troubles de la vision, désorientation spatiale, incapacité à s'habiller de manière incorrecte plutôt que des images dépressives, apathie, les symptômes sont nombreux. Il est clair que vous êtes alarmé si vous êtes très familier, si vous avez beaucoup de facteurs de risque ou plutôt si vous avez un âge qui commence à grandir et qu'il y a un changement, en quelque sorte, par rapport à ce que vous étiez. Malgré qu'avec le vieillissement chacun de nous change car le cerveau s'adapte à des situations différentes, le vieillissement est un processus, ce n'est pas un moment, nous devons comprendre quand il y a un vieillissement physiologique et quand une maladie se développe. Ce n'est pas si simple. Alors on part de la sonnette d'alarme, de quelque chose qui a tendance à se répéter ; ce n'est donc pas une seule cloche, ce n'est pas une seule fois que la cloche a sonné mais plusieurs fois, souvent accompagnées de rapports de membres de la famille qui remarquent que cette personne n'est plus exactement la même, qu'elle se modifie en quelque sorte. Et puis des évaluations neuro-psychologiques sont nécessaires. Il faut faire une batterie de tests neuropsychologiques, il y en a aussi des très raffinés. Ensuite, il y a aussi des investigations à faire avec les marqueurs, donc les patients doivent subir des ponctions lombaires pour mesurer par exemple les niveaux de bêta-amyloïde et de protéine Tau car même chez les patients qui commencent tout juste, cette relation est altérée. Il existe également d'autres recherches telles que la tomographie par émission de positons (TEP) avec à la fois du fludésoxyglucose (FDG) et de la bêta-amyloïde. Par exemple avec celui avec le FDG vous voyez un cerveau qui ne se nourrit pas et donc ces zones deviennent mal absorbantes, avec la bêta-amyloïde à la place vous voyez cette substance, cette bêta-amyloïde qui se dépose dans le cerveau. Donc, si quelqu'un a la cinquantaine et a de la bêta-amyloïde dans le cerveau, je m'inquiète parce que je suis sûr qu'il a vraiment la maladie d'Alzheimer si cela est associé à des symptômes. Mais si cet homme a quatre-vingts ans, j'ai peut-être de la bêta-amyloïde coincée dans le cerveau car c'est un phénomène de vieillissement et on ne dit pas que si tu as de la bêta-amyloïde alors forcément tu as Alzheimer, donc la situation est très compliquée.
Sur la base des études menées à ce jour, sait-on si l'environnement extérieur et l'alimentation affectent la maladie d'Alzheimer ?
A cet égard, les découvertes de ces dernières années sont extraordinaires car, on a vu que si l'on parvient à réduire les facteurs de risque cardio-cérébrovasculaire donc, l'hypertension, l'hypercholestérolémie, les triglycérides élevés, le diabète surtout, et si l'on parvient à avoir un niveau de scolarité élevé et donc continuer à stimuler le cerveau, faire de l'exercice, lutter contre l'obésité, lutter contre le tabagisme et lutter contre l'alcool, nous avons réduit la vingt cinq pour cent des cas de démence dans le monde. C'est une somme énorme parce que la démence est maintenant une véritable pandémie. Le régime et les modes de vie méditerranéens sont très importants pour réduire ou combattre cette possibilité. Il faut en quelque sorte fortifier le cerveau et le corps pour lutter contre ces maladies du vieillissement. Il existe différents conseils qui peuvent être donnés, par exemple apprendre une petite nouvelle par jour ; il est très important d'étudier les langues, une nouvelle langue peut être un stimulus très important ; mais aussi se brosser les dents de la main gauche si l'on est droitier ou vice versa. Ce sont les nouvelles choses qui stimulent le cerveau et ils obtiennent des cellules pour s'activer et établir des connexions. Les neurones meurent parce qu'on les perd à partir de XNUMX ans mais les cellules qui restent font les connexions. C'est, je pense, le message le plus important. Nous sommes responsables de nous-mêmes et de notre santé. Donc c'est vrai que la maladie existe mais, comment cette maladie évolue, ça dépend de nous, car on peut s'engager à faire en sorte qu'il y ait une qualité de vie. Socialiser avec les autres est également très important, faire toute une gamme d'activités, car être enfermé entre quatre murs est dévastateur.
Quels conseils souhaitez-vous donner aux membres de votre famille qui vivent cette situation ?
En attendant, on ne peut pas séparer le membre de la famille du patient car c'est une dyade, il faut les prendre en charge ensemble. Le membre de la famille nous fait prendre conscience de la vie du patient car c'est à travers le membre de la famille que nous transmettons une série de messages également pour le patient lui-même, surtout lorsqu'il est à un stade avancé de la maladie. Pendant ce temps, le message est ce que les sentiments de culpabilité doivent être éliminés, donc, je ne suis pas responsable de la maladie de mon père, mon frère, mon beau-frère, mon neveu. Personne n'est responsable de la maladie. Les maladies arrivent, mais nous devons réaliser que nous, en tant que membres de la famille, avons la possibilité d'améliorer la qualité de vie de cette personne. Ll'acceptation de la maladie va un long chemin. L'acceptation signifie aussi que je suis capable de parler de la maladie de mon proche à l'extérieur, sans stigmatisation, sans blâmer quoi que ce soit ni personne, sans honte. Si nous pouvons décomposer cela, nous pouvons créer une bonne qualité de vie pour les malades. En tant que ministère de la Santé, nous avons également créé des directives pour les communautés amies de la démence qui commencent également à se répandre en Italie. Il faut éduquer, au sein des quartiers, des villes, des petits villages. Tout le monde doit être éduqué sur ce que cela signifie d'avoir la maladie d'Alzheimer et cela concerne les policiers, la police de la circulation, l'école, les enfants, les enseignants. Pouquoi? Parce qu'ainsi les malades peuvent aussi être libres de se déplacer et parce que la personne devant lui, s'il voit quelqu'un qui est perdu et comprend qu'il a une forme de démence ou de la maladie d'Alzheimer, sait comment le soigner, il sait comment le prendre. Et puis cela crée un monde beaucoup plus émotionnel. Nous devons nécessairement entrer dans ce problème, en tant que société mondiale, car les millions de patients à travers le monde ne seront jamais gérables par aucune organisation de santé. Les médecins jouent un petit rôle, les chercheurs jouent un petit rôle, mais ce qui doit faire beaucoup, ce sont les familles et la société, globalement, avec l'identification des lieux de rencontre des patients. La préparation des membres de la famille doit se faire et c'est très important et il y a et nous avons besoin de psychologues qui soutiennent les membres de la famille, des psychologues qui soutiennent les patients, desservent les cafés Alzheimer, desservent les centres de jour, ont besoin de beaucoup de travail.
Vous avez travaillé jeune avec Rita Levi Montalcini, prix Nobel de médecine. Quelle relation aviez-vous ?
C'était une personne absolument extraordinaire. Je n'ai en fait jamais travaillé avec Rita Lévi. J'ai rencontré Rita lors d'une de ses conférences en 1987. Puis elle est venue plusieurs fois en Calabre pour toute une série de conférences et, à chaque fois, ils m'ont demandé de venir la chercher. Elle a découvert le travail que je faisais sur la maladie d'Alzheimer et a été étonnée de cette particularité aussi parce que ce type de travail, dans les années XNUMX, était inhabituel. Alors elle s'est beaucoup liée avec moi. La relation entre nous était plus entre une mère scientifique et une fille qu'une relation de vraies collaborations. Peut-être qu'elle se voyait un peu en moi. Je m'en suis alors rendu compte après de nombreuses années car elle aussi avait eu une vie très difficile. Il avait commencé à étudier ses fameux embryons de poulet sous le lit, il avait rencontré de grandes difficultés et peut-être reconnaissait-il mes difficultés un peu comme les siennes. La nôtre était une relation très forte, nous nous sentions vraiment très souvent. Alors qu'ils l'appelaient pour parler de sujets qui lui importaient peu, elle m'a demandé de l'aide pour préparer ses présentations, ses rapports. Tant qu'elle était là, notre vie était protégée d'une manière extraordinaire.
Le Centre a également été conçu par elle, c'est-à-dire que c'est elle qui a insisté auprès du professeur Nisticò qui était alors président de la région et lui a dit "Regardez, celle-ci s'en va, elle s'en va aussi, on lui fait des tapis rouges partout, essayez de la retenir car le travail qu'elle fait est extraordinaire". Il m'aimait, le nôtre était vraiment un lien émotionnel particulier. Entre autres, après de nombreuses années, j'ai eu l'occasion de rencontrer une de ses nièces qui est médecin. Quand Rita est décédée j'avais écrit un article dans un journal qui a ensuite été publié et, cette nièce, m'a téléphoné ou m'a écrit, je ne me souviens plus, pour dire merci. Elle était la véritable amie, elle était une personne d'une capacité et d'une humanité extraordinaires. En 2007, ils ont décidé que ce centre devait fermer parce que l'université fait de la recherche et que le centre n'avait aucune raison d'être situé à l'intérieur d'un hôpital. Je l'ai appelée et lui ai raconté toute cette histoire. Rita avait été nommée sénatrice à vie, elle ne pouvait donc pas bouger du tout et nous nous sommes donc arrangés pour faire une interview. Avec une caméra et un journaliste nous sommes allés chez lui pour enregistrer cette interview et je suis ému à chaque fois que j'entends les mots qu'il a prononcés à cette occasion.
Dans les nombreux voyages que vous avez effectués pour le travail, vous avez perçu cet attachement des Italiens à leurs racines?
En principe, absolument oui. Parmi les populations les plus attachées à leurs racines, je retrouve celles qui ont émigré en Australie. Mais j'ai vu et je continue de voir, par exemple dans le Bivongesi, cet attachement. Bivongi est un beau village à côté de Stilo, où j'ai étudié cette forme particulière de démence temporale. Les Bivongesi sont très attachés à leur pays, même à trois générations de distance. Chaque année, sauf cette année pour la pandémie, ils reviennent à Bivongi et, par conséquent, les arrière-petits-enfants ont le même attachement que leurs grands-parents partis. Je n'ai pas vu cela avec d'autres émigrants d'autres régions d'Italie.
Merci docteur pour cet entretien.
